L'autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con la possibilità di riconoscere i sintomi dai 12 mesi (nelle forme più severe) e a partire dai 2 anni (quando i sintomi sono più lievi). Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all'interazione sociale reciproca, all'abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. Cosa caratterizza un disturbo collocabile nello spettro autistico? Il fatto che il disturbo venga considerato all'interno di uno spettro significa che la distribuzione della frequenza di un dato comportamento problematico varia nel tempo e nell'intensità della sua manifestazione. Questo comporta che all'interno delle dimensioni del disturbo si racchiudono soggetti con caratteristiche cliniche eterogenee nella compromissione delle funzioni sociali e comunicative associate alla presenza di comportamenti ripetitivi e di interessi ristretti. Tuttavia, la presenza di disabilità intellettiva e la presenza di sintomi associati, tra cui instabilità motoria e attentiva, e di altri disturbi del comportamento (fobie, disturbi del sonno e dell'alimentazione, aggressività, ecc.), ipersensibilità ai suoni ed elevata soglia del dolore, contribuiscono all'ampia eterogeneità clinica. L'autismo si configura come una disabilità permanente che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un'espressività variabile nel tempo. Il bambino con diagnosi certa di autismo può sviluppare nuove competenze nel tempo. La prognosi, a qualunque età, è fortemente condizionata dal grado di funzionamento cognitivo, che a tutt'oggi sembra rappresentare l'indicatore più significativo rispetto allo sviluppo futuro. L'autismo è un disturbo nei quali la componente genetica ha la massima importanza, come evidenziato da numerosi studi, anche se a tutt'oggi le cause sono ancore sconosciute. Per quanto riguarda l'epidemiologia, l'autismo non presenta prevalenze geografiche o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale. Presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto sembra colpire i maschi in un rapporto di 4:1 rispetto alle femmine. Dall’autismo non si guarisce ma un intervento precoce, globale, evidence based e, non di meno, rispettoso della persona e delle sue specificità, fa la differenza e permette notevoli miglioramenti e un innalzamento del livello di qualità della vita di chi ne è affetto, del suo nucleo familiare e degli altri suoi sistemi di appartenenza.
Valutazione e diagnosi
L’iter diagnostico, offerto presso il nostro studio, è articolato in una procedura che prevede:
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1° Visita: anamnesi personale e familiare;
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Valutazione diagnostica effettuata attraverso l'utilizzo dei seguenti test:
ADI-R (Autism Diagnostic Interview–Revised): intervista semistrutturata destinata ai genitori, basata su domande per ottenere una gamma completa di informazioni relative al percorso di sviluppo e alle caratteristiche comportamentali di un individuo. Si focalizza sull’osservazione sistematica e standardizzata di comportamenti nelle aree del linguaggio e della comunicazione, dell’interazione sociale e nell’area di modelli di comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati.
CARS 2 (Childhood Autism Rating Scale Second Edition): scala di valutazione del comportamento autistico che permette di esplorare, raccogliendo informazioni in contesti vari e da fonti multiple, 15 aree di sviluppo (relazione con le persone, imitazione, risposta emotiva, uso del corpo, uso degli oggetti, adattamento al cambiamento, risposta visiva, risposta uditiva, risposta e uso dei sensi, paura o nervosismo, comunicazione verbale, comunicazione non verbale, livello di attività, livello e coerenza delle risposte intellettive, impressioni generali) per sviluppare un’ipotesi diagnostica sulla base della frequenza, intensità, peculiarità e durata di determinati comportamenti.
ADOS 2 (Autism Diagnostic Observation Schedule 2): strumento che si basa sull'osservazione diretta e standardizzata del bambino ed è strutturato in moduli che esplorano le aree della comunicazione, dell’interazione sociale reciproca e degli interessi ristretti e ripetitivi.
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Valutazione delle competenze adattive attraverso la VABS (Vineland Adaptive Behavior Scale): intervista semistrutturata somministrata ai genitori per la valutazione del livello adattivo di un individuo. Sono organizzate in 4 scale (comunicazione, socializzazione, abilità di vita quotidiana, abilità motorie);
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Valutazione Funzionale (a seconda dell'età) per individuare le abilità già presenti e quelle emergenti svolta attraverso:
PEP 3 (Psycho Educational Profile 3): scala di valutazione che permette di ricavare indicazioni mirate all'ottenimento di un profilo di sviluppo dettagliato e alla pianificazione di un programma di intervento specifico e individualizzato;
EFI (Valutazione Funzionale per l’intervento per Adolescenti e adulti): permette di valutare il possesso di abilità e competenze necessarie per la vita autonoma e semiautonoma del soggetto nei suoi principali contesti di vita. I risultati del test consente di avere indicazioni su quale livello di strutturazione occorre impiegare, quale stile di comunicazione, quali facilitazioni ambientali è opportuno fornire, quali sono le principali motivazioni che possono spingere il soggetto all’apprendimento, ecc.
TTAP (Teacch Transition Assessment Profile):valuta le abilità significative per il raggiungimento dell’autonomia in contesti di vita quotidiana (casa, scuola, centri dedicati, strutture residenziali, ecc.) da parte di soggetti con disturbi dello spettro autistico. Tale valutazione, oltre a consentire uno screening ad ampio raggio, permette anche di mettere a fuoco i principali obiettivi educativi del periodo di transizione dall’adolescenza alla vita adulta al fine di programmare interventi e proporre un Piano Educativo Individualizzato.
COMFOR (Forerunners in communication): test che permette di comprendere il livello di comunicazione raggiunto dal soggetto e un adeguamento della comunicazione operatore-soggetto al livello raggiunto dal soggetto stesso.
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Valutazione cognitiva in base all'età.